神经管畸形，听起来是不是很陌生？但实际上，它是一种常见的出生缺陷疾病，严重危害着新生儿的健康。今天，我们就来聊一聊这个让人担忧的话题。

二、什么是神经管畸形？

神经管畸形，顾名思义，就是神经管发育过程中出现的异常。神经管是胚胎发育过程中形成的一个管状结构，它最终分化为中枢神经系统（大脑和脊髓）和周围神经系统（神经和神经节）。当神经管在发育过程中出现异常，就会导致神经管畸形。

三、神经管畸形的分类

神经管畸形主要分为两大类：无脑儿和脊柱裂。

1. 无脑儿：无脑儿是最严重的神经管畸形之一，胎儿的大脑和颅骨大部分缺失，常伴有其他器官的发育异常。

2. 脊柱裂：脊柱裂是另一种常见的神经管畸形，主要表现为脊柱的开放性缺陷。脊柱裂可以分为几种类型，如：隐性脊柱裂、开放性脊柱裂等。

四、神经管畸形的原因

神经管畸形的原因复杂，目前尚不完全清楚。以下是一些可能导致神经管畸形的原因：

1. 遗传因素：家族中有神经管畸形病史的孕妇，其生育神经管畸形孩子的风险较高。

2. 环境因素：孕妇在怀孕期间接触某些有害物质，如：农药、重金属、烟草等，可能增加神经管畸形的风险。

3. 营养因素：孕妇缺乏叶酸等营养素，也可能导致神经管畸形。

五、神经管畸形的预防和治疗

1. 预防：

补充叶酸：孕妇在怀孕前3个月至怀孕头3个月，每天补充400微克叶酸，可以有效降低神经管畸形的风险。

避免有害物质：孕妇在怀孕期间应尽量避免接触有害物质，如：农药、重金属、烟草等。

合理饮食：孕妇应保持均衡的饮食，摄入足够的营养素。

2. 治疗：

药物治疗：对于一些轻微的神经管畸形，可以通过药物治疗来控制症状。

手术治疗：对于严重的神经管畸形，如：无脑儿、开放性脊柱裂等，需要通过手术治疗来修复缺陷。

六、神经管畸形的预后

神经管畸形的预后与畸形的严重程度、治疗方法等因素有关。一般来说，无脑儿的预后较差，而脊柱裂的预后相对较好。

七、案例分析

案例一：小丽在怀孕期间，由于缺乏叶酸，导致胎儿患有隐性脊柱裂。经过医生的治疗和护理，小丽的宝宝逐渐康复，生活得非常快乐。

案例二：小明在怀孕期间，接触了农药，导致胎儿患有无脑儿。经过医生的检查，小明的宝宝不幸离世。

八、总结

神经管畸形是一种严重的出生缺陷疾病，严重危害着新生儿的健康。了解神经管畸形的原因、预防和治疗方法，对于预防神经管畸形具有重要意义。让我们共同努力，为新生儿的健康保驾护航！

九、表格：神经管畸形的预防和治疗

预防措施	治疗方法
补充叶酸	药物治疗
避免有害物质	手术治疗
合理饮食	康复训练
定期产检	心理疏导

十、

神经管畸形是一个不容忽视的问题，我们应提高对此病的认识，积极预防和治疗。让我们携手共进，为新生儿的健康贡献力量！

神经管缺陷

我们的大脑中部有很多的神经，它们控制着我们的身体，那么大家知道神经管缺陷是怎么回事吗，神经管缺陷病因是什么呢，神经管缺陷怎么预防呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

神经管缺陷是什么

神经管缺陷，又称神经管畸形(neural tube defects)，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。小儿神经管畸形(DNT)是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。小儿神经管畸形是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的小儿神经管畸形高发国家。目前小儿神经管畸形的防治已被高度重视。

神经管缺陷病因

一、发病原因

研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

二、发病机制

DNT是一种多基因遗传病，其发病机制是极其复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为DNT是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果：

1、遗传因素：在DNT发病机制研究中，很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，比如不同地区和种族人群DNT发病率的改变，近亲婚配DNT发病率高，DNT家族内的复发危险度高等。

家系研究表明，有DNT家族史的孕妇，其DNT婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为，只要父母一方有过DNT病史，则其后代DNT的发病率为3%，明显高于一般人群。有过2次及以上DNT生育经历的母亲再生育DNT婴儿的危险性则提高10%。另外，双胎中DNT的发病率比一般人群要高，且单卵双胎又比双卵双胎DNT发病率高。

这些研究结果均支持遗传因素对DNT的作用。有关DNT的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别，其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而DNT的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于DNT发生有多大作用，则尚未定论。

2、环境因素：环境致畸因子在妊娠早期，通常在3个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与DNT有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。

(1)叶酸缺乏：研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A、B1、B2、C、D、E、烟酸等)的缺乏与DNT发生的关系，尤其是叶酸与DNT关系，自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是DNT发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，致使DNk合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖。

叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值胚胎分化、胎盘形成阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育，以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良，出现DNT，而引起自发性流产、死胎。

(2)锌缺乏：母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生DNT的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足也可诱发DNT，但其确切作用尚不清楚。

富含锌的食物有：瘦牛肉、猪肉、羊肉、鸡心、鱼、牡蛎、蛋黄、脱脂奶粉、小麦胚芽、芝麻、核桃、豆类、花生、小米、萝卜。

(3)严重妊娠反应：至于严重妊娠反应诱发DNT的原因，可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。

在妊娠早期(停经六周左右)孕妇体内绒毛膜促性腺激素(HCG)增多，胃酸分泌减少及胃排空时间延长，导致头晕乏力、食欲不振、喜酸食物或厌恶油腻恶心、晨起呕吐等一系列反应，统称为妊娠反应。这些症状一般不需特殊处理，妊娠12周后随着体内HCG水平的下降，症状多自然消失食欲恢复正常。

严重妊娠反应：少数孕妇反应特别严重呈持续性呕吐，甚至不能进食、进水，称为“妊娠剧吐”。呕吐出食物外，还有粘液性泡沫，也可能有胆汁或血性物。由于呕吐频繁，孕妇处于失水状态。如果病情继续恶化，将发生抽搐、昏迷、黄疸等严重症状，甚至造成死亡。一旦发病，需到医院及时就诊。

(4)病毒感染：病毒学研究表明，母亲孕早期感染巨细胞病毒或甲型流感病毒可以引起胎儿中枢神经系统发育障碍，可发生DNT。

巨细胞病毒(Cytomegaoviyns，CMV)是一种疱疹病毒组DNA病毒。分布广泛，其他动物皆可遭受感染，引起以生殖泌尿系统，中枢神经系统和肝脏疾患为主的各系统感染，从轻微无症状感染直到严重缺陷或死亡。

甲型流感病毒为常见流感病毒，感染后的症状主要表现为高热、咳嗽、流涕、肌痛等，多数伴有严重的肺炎，严重者心、肾等多种脏器衰竭导致死亡，病死率很高。此病可通过消化道、呼吸道、皮肤损伤和眼结膜等多种途径传播。

(5)弓形体感染：妊娠早期弓形体感染也可能导致DNT。

任何动物食入弓形虫的包囊，卵囊或活体，都能受到感染而患弓形虫病。猫科动物的粪便中，常带有卵囊。可以污染草原、牧场、蔬菜、水果等。猫的身上和口腔内常常有弓形虫包囊和活体。直接接触猫易受感染。狗是弓形虫的中间宿主，也可以传染弓形虫，但是它的粪便和排泄物却都没有传染性，所以单纯和狗接触不会感染弓形虫病。其他家畜、家禽，如：鸡、鸭、鹅、猪、牛、马、羊等动物体内有时带弓形虫包囊和活体。所以食用肉、蛋奶也可能感染，鱼肉体内有时也有弓形虫包囊或活体。鱼也是一个传染源，另外某些吸血昆虫，叮咬人时也可以感染。

人和人之间也可以互相传染。怀孕妇女，可以把弓形虫通过胎盘传染给胎儿。患弓形虫病的妇女，在怀孕期如果有血播期(即弓形体、燕形体、尖形体活动)胎儿一定被感染。所有胎儿80%为隐伏性的慢性弓形虫病患者，携带终生。还有一部分成为多病型体质，实际是多病型弓形虫病患者。很少一部分成为死胎畸形、弱智。在哺乳期，因婴儿成为“带病免疫”者，所以尽管母乳中带有弓形虫，婴儿并无大碍，每喂一次奶，便接种一次活疫苗。婴儿可以照常发育成长。但症状轻重不一。

(6)服用抗癫痫药物：患有癫痫的孕妇服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英钠等抗癫痫药物，其后代容易发生DNT。

(7)服用避孕药：孕早期口服避孕药，服用某些抗肿瘤药物如氨甲蝶呤、腺嘌呤和巯基嘌呤等，以及大量或持续应用可的松或泼尼松龙(强的松龙)，均可以诱发DNT。其作用机制可能是与干扰叶酸代谢有关。

(8)放射线照射：母亲孕早期腹部或盆腔接受射线照射，其胎儿中枢神经系统发育往往受到影响，有的发生DNT。

神经管缺陷临床表现

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。

神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

神经管缺陷预防

1、注意保持个人卫生，养成良好的个人卫生习惯、勤洗手、勤洗澡、不要共用毛巾、口杯等日常用品，做到不随地吐痰，以防接触传播流感病毒。

2、居室和办公室，都要经常通风，减少室内聚集的细菌和病毒数，保持室内清新的空气。

3、疾病流行期应尽量避免到公共场所，比如商场、电影院等人群密集的地方。与打喷嚏的人要保持1米以上的距离。

4、到医院看病，最好戴口罩。呼吸道疾病大多由空气传染，医院就诊者多为各种疾病的患者，易被传染。戴上口罩可以有效地阻挡细菌和病毒。同时勤洗手对预防流感有一定作用。

5、一定要根据气温的变化，适当地增减衣服，防止因感冒着凉引起的免疫力低下。

6、日常饮食要注意营养搭配均衡，定时定量，多喝水，不吸烟，少嗜酒。同时要保证睡眠充足，避免过度劳累。

7、要加强体育锻炼，经常坚持户外运动，以增强身体抵抗力。尤其是过集体生活的大中小学的师生，要多到室外进行体育活动，劳逸结合，保持正常的学习和生活，尽量减少在室内活动和集会。

胎儿神经管畸形的原因

按照普遍情况来说，胎儿神经管畸形是指胎儿大脑里的神经出现了异常情况。这很可能会导致胎儿在生下来之后智力发育不全或者是其他的一些畸形，情况往往是不容乐观的，但是如果了解了其原因就能够对症下药。那么，胎儿神经管畸形的原因有什么?

胎儿神经管畸形的原因 1、母体或环境因素

(1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加;

(2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

(3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

(4)早孕期高热。

(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

(6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2、遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

据医生介绍，在生育的过程中，父母有知情同意权。怀孕28周前的“胎儿”我们视为无生命体，因此，在怀孕28周前能够对“胎儿”进行全方位的检查，如发现畸形可以及早制定治疗方案或中止妊娠。

胎儿神经管畸形怎么查如果在孕期孕妇能够按时做产检的话，一般胎儿神经管畸形疾病会被查出，而且只要每项检查都做，基本上不会出现胎儿神经管畸形的问题。那么胎儿神经管畸形到底该怎样检查呢?

1、胎儿的形态观察，可以通过超声，x线，磁共振等仪器的帮助下检查出胎儿是否存在无脑儿或者是脊柱裂畸形的现象。

2、对胎儿进行组织分析以及生化分析，通过对母亲血清的生化指标检测，例如绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，游离雌二醇以及妊娠相关蛋白。还有母血中的胚胎细胞富集分析，以及宫颈灌洗液中的胚胎细胞富集分析，都是可以检测到胎儿的具体情况。

3、如果不能检测出，可以通过羊膜穿刺以及绒毛活检或者是胎血的分析，还可以对胎儿的皮肤，肌肉，肝脏进行活检。这些都可以检测出胎儿是否存在神经管畸形的现象。

4、胎儿出现神经管畸形，一般在孕期只要做相应的检查都可以检测出。胎儿神经管畸形对胎儿的影响非常大，但是治疗上也很困难。因此，在孕期时一定要准时的进行产检。

胎儿神经管畸形是什么原因引起的

1遗传因素

无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：

①发育调节基因及转录因子类基因；

②原癌基因和抑癌基因；

③生长因子及其受体基因；

④蛋白激酶C相关基因；

⑤同型半胱氨酸代谢相关基因；

⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

2绒毛膜促性腺激素减少

妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

3维生素B12缺乏

维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。

4妊娠环境异常

妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。

5其他

妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者，长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高；妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。