小儿唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。在我国，每年约有3万例新生儿患有此病。作为父母，面对这样的诊断，无疑是一场巨大的打击。了解唐氏综合征，关爱患儿，给予他们更多的支持，是我们共同的责任。本文将从唐氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断及治疗等方面进行详细介绍。

一、什么是小儿唐氏综合征？

小儿唐氏综合征是一种由于第21对染色体异常而引起的遗传性疾病。正常人的第21对染色体为两条，而唐氏综合征患者的第21对染色体为三条。这种染色体异常可能导致智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病等。

二、小儿唐氏综合征的病因

1. 随机性因素：大多数唐氏综合征是由于父母在生殖细胞形成过程中，第21对染色体发生不分离，导致后代染色体异常。

2. 遗传因素：少数唐氏综合征患者与遗传有关，如家族中有唐氏综合征病史。

三、小儿唐氏综合征的临床表现

1. 智力障碍：唐氏综合征患者智力水平普遍低于正常儿童，表现为学习能力差、理解能力差、记忆力差等。

2. 特殊面容：唐氏综合征患者具有一些特殊面容特征，如眼距宽、鼻梁低、耳朵位置低等。

3. 身体发育迟缓：唐氏综合征患者身高、体重、头围等指标普遍低于正常儿童。

4. 先天性心脏病：部分唐氏综合征患者合并先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。

四、小儿唐氏综合征的诊断

1. 出生后诊断：通过新生儿筛查，如唐氏筛查、染色体检查等，可以早期发现唐氏综合征。

2. 定期随访：对于确诊为唐氏综合征的患儿，应定期进行生长发育、智力、心理等方面的评估。

五、小儿唐氏综合征的治疗

1. 教育干预：针对智力障碍，可采取早期教育干预，如特殊教育、康复训练等。

2. 心理支持：为患儿及其家庭提供心理支持，帮助他们树立信心，积极面对生活。

3. 医疗治疗：针对先天性心脏病等并发症，可采取手术治疗等。

六、关爱与支持

1. 家庭关爱：家长要给予患儿足够的关爱，关注他们的身心健康，帮助他们融入社会。

2. 社会支持：社会各界应关注唐氏综合征患者，为他们提供就业、教育、医疗等方面的支持。

3. 政策支持：政府应出台相关政策，保障唐氏综合征患者的合法权益。

八、总结

小儿唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病，给患者及其家庭带来了沉重的负担。了解唐氏综合征，关爱患儿，给予他们更多的支持，是我们共同的责任。让我们携手共进，为唐氏综合征患者创造一个美好的未来。

小儿唐氏综合征是由什么原因引起的

很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿，就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?\x0d\x0a唐氏综合症的成因之一：遗传\x0d\x0a10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。\x0d\x0a唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病\x0d\x0a环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。\x0d\x0a唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄\x0d\x0a孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。\x0d\x0a以上就是三个唐氏综合症的成因，孕前和孕期的检查对于唐氏综合症的发现是非常重要的，希望对准备怀孕的夫妻有所帮助。

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征

唐氏综合征是一种比较少见的病，发生在妊娠期，现在我们一起来看看有哪些原因可能导致唐氏综合征。

首先来说说病理原因：

1、核黄疸。也是唐氏综合征的重要病因，但现在由于围产医学进步，核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。

2、先天性异常。包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合征。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。温馨提示：阅读千遍不如咨询一遍，请与我院专家交流。

3、脑缺氧缺血。故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者，均有可能引起脑缺血缺氧，造成大脑损伤而遗留脑瘫。

4、低体重儿，包括早产未成熟儿，足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育，且常并发室管膜下出血和脑室内出血，后者易引起痉挛性两侧瘫。易导致唐氏综合征。

其次是由于其他因素所导致的：

1、遗传原因。当胎儿的父母双方或者一方有遗传性疾病、隔代遗传性疾病、代谢类疾病等等疾病时，胎儿发生畸形的概率就会非常大。这一点需要进行详尽的婚前体检和孕前检查以及治疗。

2、环境原因。有的孕妇或者男方，工作或者居住的地方有着很强的辐射、重金属污染、农药污染等环境原因，此外劣质化妆品中的有毒物质，也会导致胎儿发生畸形。

3、噪音、空气污染。很多人注意到水污染、装修污染以及食物的无公害，但是没有注意到高浓度的汽车尾气以及强烈的噪音污染，这两种污染也会导致胎儿畸形。

4、父母患病。如果孕妇在妊娠的前三个月就患有一些疾病，会导致胎儿感染细菌、病毒等病原体，例如孕妇有甲状腺功能低下或者甲状腺功能亢奋、糖尿病等。还有就是父母一方或者双方患有一些重大疾病也会有一定的几率通过遗传导致胎儿畸形，例如唐氏综合征、小儿麻痹症、侏儒症等等。

5、服用了禁用药物。孕妇在妊娠的前三个月生病没有按照医生的指导，自己滥用药物是会导致胎儿畸形的。部分药物会导致胎儿的骨骼、神经中枢、内脏等发生病变和畸形。

6、营养不良。有的孕妇害怕怀孕会发胖，就节食进而导致自己和胎儿营养不良，或者因为其他的原因而导致营养不良。孕妇的营养不良会导致胎儿的新陈代谢紊乱，进而导致胎儿发育畸形。

除了上述原因之外，还有近超过一般的胎儿畸形是不明原因造成的。这些不明原因只能寄希望于医疗技术的发展，才能一一发现并解决。就目前的医疗技术而言，只要按照医生的指导并且自己严格注意的话，胎儿畸形的概率是很小的。

（图片来自网络。）

哪些是小儿唐氏综合症的症状

特殊面容：表情呆滞、眼睛无神，眼裂小、眼距宽，眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小颈短而宽。

智力低下：这是唐氏综合征最为突出的表现。多表现为不同程度的智力发育障碍，并且随着年龄的增加会愈发明显。

语言障碍：语言发育迟缓，且大多数存在发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑等表现。

行为障碍：唐氏儿大多性格温和，喜欢傻笑。可模仿且进行一些简单的动作。

运动迟缓：运动功能差，动作笨拙且走路不稳。