在科技飞速发展的今天，我们对生命的了解越来越深入。而染色体检查，作为一门前沿的医学技术，已经成为了保障人类健康的重要手段。什么是染色体检查？它有哪些重要作用？我们又该如何正确对待它呢？接下来，让我们一起揭开染色体检查的神秘面纱。

一、染色体检查的定义

染色体检查，又称染色体分析、核型分析，是指通过对细胞染色体进行观察和分析，了解其结构、数量和功能，从而判断个体是否患有染色体异常疾病的一种医学技术。

二、染色体检查的作用

1. 遗传病筛查：染色体异常是许多遗传病发生的重要原因。通过染色体检查，可以及早发现遗传病，为患者提供及时的治疗和干预。

2. 优生优育：对于备孕夫妇，染色体检查可以帮助他们了解自身是否存在染色体异常，从而选择合适的生育方式，降低后代患遗传病的风险。

3. 产前诊断：对于孕妇，染色体检查可以预测胎儿是否患有染色体异常，为是否继续妊娠提供科学依据。

4. 疾病诊断：一些染色体异常疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，可以通过染色体检查进行诊断。

5. 科研应用：染色体检查在基因研究、肿瘤发生机制等领域具有广泛的应用。

三、染色体检查的类型

1. 常规染色体检查：包括核型分析和染色体荧光原位杂交（FISH）技术。

2. 特殊染色体检查：针对某些特定疾病，如性染色体异常、染色体结构异常等。

四、染色体检查的流程

1. 采集样本：通常采集外周血或羊水等样本。

2. 细胞培养：将样本中的细胞培养至一定数量。

3. 染色体制备：将培养的细胞进行染色体染色，使其在显微镜下可见。

4. 染色体观察和分析：在显微镜下观察染色体的形态、结构、数量等，进行核型分析。

5. 结果报告：将分析结果以表格或图片形式报告给患者。

五、染色体检查的意义

1. 提高生命质量：通过染色体检查，可以及早发现和干预遗传病，提高患者的生活质量。

2. 促进医学发展：染色体检查为医学研究提供了丰富的数据，推动了医学的发展。

3. 助力优生优育：染色体检查为备孕夫妇提供了科学的生育指导，降低了遗传病的发生率。

六、染色体检查的注意事项

1. 正确选择检查时机：通常建议在孕早期进行染色体检查。

2. 注意样本质量：样本采集、制备和运输过程中，要确保样本质量。

3. 遵循医嘱：在检查过程中，要遵循医生的指导，确保检查结果的准确性。

4. 理性对待结果：染色体检查结果仅供参考，不能完全决定一切。

染色体检查作为一门重要的医学技术，在遗传病筛查、优生优育、产前诊断等方面具有重要作用。通过了解染色体检查的相关知识，我们可以更好地利用这项技术，为健康未来保驾护航。

以下是一个关于染色体检查的表格，方便大家了解：

项目	内容
检查类型	常规染色体检查、特殊染色体检查
检查流程	采集样本、细胞培养、染色体制备、染色体观察和分析、结果报告
注意事项	选择检查时机、注意样本质量、遵循医嘱、理性对待结果
作用	遗传病筛查、优生优育、产前诊断、疾病诊断、科研应用

让我们共同努力，为健康未来助力！

染色体检查什么

染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。

21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。

染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体有无异常的方法。染色体检查有助于降低先天畸形、遗传病等发生率。

什么是染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

1、羊水染色体检查：孕16-20周;

2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全；

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症；

6、无精子症男子和男性不育症；

7、两性内外生殖器畸形者；

8、疑为先天愚型的患儿及其父母；

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

10、35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查怎么做

染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

更多精彩，请看趣味组图：

孕前检查知多少图解：怎样容易受孕染色体检查费用

抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元，不同地区不同医院的收费不同，建议直接咨询当地医院的具体情况。

染色体异常

什么是染色体异常？染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

第三代试管婴儿 – 胚胎着床前染色体检查

前言

PGS/ PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。

这篇文章就来跟大家说明，PGS/ PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。

PGS胚胎着床前染色体检查

胚胎着床前染色体检查：

PGS：Pre－implantation（着床前） Geic（基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic（基因）Testing（检查）for Aneulploidy（非整倍体）。是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。

谁需要 PGS？

高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。

高龄

随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。

根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。

因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。

重复性试管失败

一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80%~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。

染色体

一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。

人体在制造卵子跟***的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与***，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。

然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与***。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。

而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的***跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。

因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。

传统试管婴儿的结果

传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵***的卵子品质、跟先生取精的***品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15％～ 20%的流产率。

流产的原因前面有提到，就是制造***跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）

所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。

PGS可以降低流产机会

但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。

传统试管 vs.第三代试管婴儿

我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。

传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50%~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。

第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。

可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。

再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。 PGS的步骤

上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。

PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。

PGS三步骤

步骤1.：打针、取卵、养胚胎

步骤2.：胚胎切片、染色体检查

步骤3.：建立内膜、解冻胚胎植入

步骤1.

打针、取卵、养胚

这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。

步骤1.1：MC第二天开始打针，排卵***。

跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵***，时间到注射破卵针***卵子成熟。就可以皆下一步。

步骤1.2：全身麻醉取卵手术。

跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。

步骤1.3：精卵结合、胚胎培养

接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外***的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。

步骤2.

胚胎切片、染色体检查

这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。

步骤2.1：胚胎培养到第五天、第六天

过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。

选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。

步骤2.2：胚胎切片

培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。

步骤2.3：染色体检查、冷冻胚胎

细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。

所以，PGS结合 NGS才会是比较正确的作法。

切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。

步骤3.

建立内膜、解冻胚胎植入

染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。

步骤3.1：MC第二天开始口服药物建立内膜

服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）

步骤3.2：良辰吉时

这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素

步骤3.3：解冻胚胎植入

使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。

正常胚胎

再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。

但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。

结论

PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。