脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿和青少年。这种疾病会导致肌肉逐渐萎缩、无力，严重者甚至无法呼吸。今天，我们就来深入了解脊髓性肌萎缩，揭开它的神秘面纱。

一、脊髓性肌萎缩的病因与分类

1. 病因：脊髓性肌萎缩是由脊髓前角细胞（运动神经元）的退行性病变引起的。这种病变导致肌肉逐渐萎缩、无力，最终丧失运动能力。

2. 分类：根据病因和临床表现，脊髓性肌萎缩可分为以下几类：

SMA1型：又称为婴儿型SMA，是最严重的一型，常在婴儿期发病，表现为呼吸肌无力、吞咽困难、肌肉萎缩等症状。

SMA2型：又称为儿童型SMA，发病年龄在婴儿期到儿童期，症状比SMA1型轻，但仍然会影响呼吸和吞咽。

SMA3型：又称为青少年型SMA，发病年龄在青少年期，症状较轻，但可能会影响呼吸和吞咽。

SMA4型：又称为成年型SMA，发病年龄在成年期，症状最轻，但可能会影响生活质量。

二、脊髓性肌萎缩的症状与诊断

1. 症状：

肌肉无力：患者表现为全身肌肉无力，尤其是下肢和上肢。

肌肉萎缩：随着病情的发展，肌肉逐渐萎缩，导致肢体变形。

呼吸肌无力：严重者可能出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。

吞咽困难：患者可能出现吞咽困难，影响进食。

2. 诊断：

病史询问：了解患者的家族史、发病年龄、症状等。

体格检查：观察患者的肌肉力量、肌肉萎缩程度、呼吸和吞咽功能等。

影像学检查：如MRI、CT等，可观察脊髓和肌肉的变化。

基因检测：检测SMA基因突变，确诊SMA。

三、脊髓性肌萎缩的治疗与护理

1. 治疗：

药物治疗：目前，针对SMA的治疗主要包括肌肉松弛剂、抗氧化剂等。

基因治疗：基因治疗是SMA治疗的重要方向，通过基因编辑技术修复SMA基因突变。

辅助治疗：如呼吸机、轮椅、矫形器等，帮助患者改善生活质量。

2. 护理：

营养支持：保证患者摄入充足的营养，维持体重。

预防感染：加强患者的个人卫生，预防呼吸道和消化道感染。

康复训练：进行适当的康复训练，增强肌肉力量，延缓肌肉萎缩。

心理支持：给予患者心理疏导，帮助患者树立信心，积极面对疾病。

四、脊髓性肌萎缩的预防与宣传

1. 预防：

婚前检查：鼓励有家族史的夫妇进行婚前检查，预防SMA的遗传。

健康教育：普及SMA的病因、症状、诊断、治疗等知识，提高公众对SMA的认识。

2. 宣传：

媒体宣传：利用电视、广播、报纸等媒体，宣传SMA的相关知识。

公益活动：举办SMA公益活动，提高公众对SMA的关注度。

脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，对患者的生活质量造成严重影响。了解SMA的病因、症状、诊断、治疗等知识，有助于提高公众对SMA的认识，为患者提供更好的治疗和护理。加强预防与宣传，降低SMA的发病率，让患者远离疾病的困扰。让我们一起关注SMA，为患者带去希望和温暖。

表格：脊髓性肌萎缩的病因、症状、诊断、治疗与护理

脊髓性肌萎缩症

一、婴儿脊髓性肌萎缩：

1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

二、少年型脊髓性肌萎缩：是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

三、中间型脊髓性肌萎缩：又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

四、少年型显性遗传肌萎缩：本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

五、中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

中医在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辩证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

脊髓性肌萎缩症该如何治疗

脊髓性肌萎缩症是一组常见的有脊髓前角细胞变形而导致的进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。目前尚没有特效的治疗方法，主要是给予支持对症治疗，要加强营养，注意提高机体的抵抗力，积极预防呼吸道感染。同时配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方式来加强功能锻炼。脊髓性肌萎缩症可以通过药物或其他方式来进行治疗，目前临床上主要是通过使用诺西那生钠注射液来治疗脊髓性肌萎缩症。此外，要注意预防或治疗脊髓性肌萎缩症导致的各种严重并发症，临床上最常见的并发症有严重的肺部感染，或者是由于长时间卧床没有做好护理，导致出现压疮，以及严重的低蛋白血症、营养不良。对于这些合并症、并发症，我们要加以积极的预防和治疗。

另外，最为有效的治疗方式主要是通过康复功能锻炼来帮助改善患者的运动功能。这类患者在疾病早期常常会伴有出现脊柱侧凸的情况，因此需要进行有效的康复治疗，必要时可以佩戴脊柱矫形器。

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩的神经源性肌肉疾病。

病因SMA为常染色体隐性遗传，由5号染色体长臂（5q13.1）上的运动神经原存活基因（survival motor neuron，SMN1）突变所致。90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失。在这个区域还存在与SMN1同源性非常高的假基因SMN2，其数量与SMA的严重程度有关，SMN2越多，病症越轻。

发病率与携带者频率SMA的发病率为4～10/100,000，也有估计为1/6000～1/10000。人群携带者的频率估计约为1/40～1/60。在西方，SMA是仅次于囊性纤维化的第二个常染色体隐性遗传病。

临床表现SMA主要临床特征为躯干和肢体近端肌肉无力和肌张力降低，受累肌肉逐渐发生萎缩。具体表现如下：

肌无力与肌萎缩：肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，近端重于远端。随着病情进展，受累肌肉逐渐萎缩。深腱反射减弱或消失：但灵敏度保留。多部位肌肉受累：咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累，患儿表现为肢体绵软，不能抬头。心肌、平滑肌极少累及。但严重的SMA0-I型可能有心脏缺陷。球麻痹与吞咽困难：随着病情进展，球麻痹越来越明显，舌肌萎缩和震颤也突出，吸吮吞咽困难。吸入性肺炎是发病和死亡的一个重要原因。面部肌肉与智能正常：面部肌肉不受累，婴儿表情正常。浅感觉正常，无智能和括约肌障碍。临床分型SMA临床上分为5种类型：

SMA 0型：先天型，有严重的关节挛缩、面瘫和呼吸衰竭，常常会出现自发性骨折和极其瘦弱。SMA I型：6个月前发病，有时也将0和1归为一个型。这两个型占所有患者人数的50%，如果没有治疗，一般生存期不会超过2年。SMA II型：6至18个月发病，有一些能坐，部分能站，但是大多不能行走。SMA III型：18个月后儿童期发病，也被称为Kugelberg Welander病，有很强的临床异质性，通常能发育，但婴儿期近端肌肉通常会出问题。SMA IV型：成人型。诊断根据患者典型的临床症状、肌电图神经源性损害以及大脑核磁共振，可以进行临床诊断。如果孩子身体很软、力量很弱，而且智力和注意力正常，就要高度怀疑SMA。其他的临床特征包括控制头部能力差、哭声弱、咳嗽、吞咽和喂养困难、腹式呼吸等。基因诊断可以确诊SMA。

治疗目前SMA的治疗主要包括以下几个方面：

神经营养因子与神经保护剂：给予神经营养因子、神经保护剂，有助于改善患者症状。功能锻炼：有规则的锻炼和依赖辅助器械的功能锻炼，可以提高患者运动神经的生存能力。药物疗法：酪氨酸钠、丙戊酸、丁酸苯酯、羟基脲和SAHA等药物可以改善SMA的临床症状，部分药物已进入临床试验阶段。此外，利鲁唑、沙丁胺醇、反义寡核苷酸等也在研究中。基因治疗：目前基因治疗的方法主要是使用腺病毒载体AAV。实验还限于小鼠和食蟹猕猴等动物，效果在实验动物婴儿期显著，但存在窗口期限制，且鞘内注射比全身注射更有效。干细胞治疗：目前唯一在实施的是脊髓干细胞和间充质干细胞移植，但效果尚不明确。神经干细胞在小鼠身上已证实有效，但来源是个问题。未来iPS细胞将是重要的一步。

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