在人类的遗传世界里，有一种疾病让人谈之色变，它就是单基因遗传病。这种疾病是由单一基因突变引起的，具有高度的家族聚集性，严重威胁着人们的健康。什么是单基因遗传病？它有哪些症状？我们又该如何预防和治疗呢？接下来，就让我们一起来揭开单基因遗传病的神秘面纱。

一、什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指由一对等位基因突变引起的遗传性疾病。这些基因通常位于染色体上的特定位置，控制着人体的生长发育、生理功能等方面。当这对等位基因中的一个或两个发生突变时，就会导致相应的蛋白质合成异常，从而引发疾病。

二、单基因遗传病的分类

根据遗传方式，单基因遗传病可分为以下几类：

1. 显性遗传病：当一对等位基因中有一个突变基因时，个体就会表现出疾病症状。如多指、并指等。

2. 隐性遗传病：只有当一对等位基因中的两个突变基因同时存在时，个体才会表现出疾病症状。如囊性纤维化、地中海贫血等。

3. 共显性遗传病：当一对等位基因中有一个突变基因时，个体就会表现出疾病症状。如杜氏肌营养不良、视网膜母细胞瘤等。

4. 不完全显性遗传病：当一对等位基因中有一个突变基因时，个体可能会表现出部分疾病症状。如家族性高胆固醇血症等。

三、单基因遗传病的症状

单基因遗传病的症状多种多样，以下列举几种常见症状：

1. 皮肤病变：如白化病、鱼鳞病等。

2. 眼部病变：如视网膜母细胞瘤、先天性白内障等。

3. 心血管病变：如家族性高胆固醇血症、马凡综合征等。

4. 神经系统病变：如杜氏肌营养不良、家族性周期性瘫痪等。

5. 骨骼系统病变：如成骨不全、马凡综合征等。

四、单基因遗传病的防治策略

1. 遗传咨询：对于有家族遗传病史的夫妇，建议进行遗传咨询，了解遗传病的风险，并采取相应的预防措施。

2. 产前诊断：对于有高风险生育单基因遗传病后代的孕妇，可在孕早期进行产前诊断，以降低患儿的发病率。

3. 基因检测：对于已确诊的单基因遗传病患者，可通过基因检测找到致病基因，为治疗提供依据。

4. 药物治疗：针对某些单基因遗传病，可采取药物治疗，如地高辛治疗家族性周期性瘫痪、阿司匹林治疗家族性高胆固醇血症等。

5. 手术治疗：对于部分单基因遗传病，如视网膜母细胞瘤、杜氏肌营养不良等，可通过手术治疗缓解症状。

6. 基因治疗：随着基因编辑技术的不断发展，基因治疗有望成为治疗单基因遗传病的新手段。

以下是一张表格，展示了部分单基因遗传病的病因、症状及防治策略：

疾病名称	病因	症状	防治策略
白化病	遗传基因突变，导致黑色素合成障碍	皮肤、毛发、眼睛等处的色素减少或缺失	遗传咨询、产前诊断、药物治疗、基因检测、基因治疗
地中海贫血	遗传基因突变，导致血红蛋白合成异常	贫血、面色苍白、乏力、头晕等	遗传咨询、产前诊断、药物治疗、基因检测、基因治疗
杜氏肌营养不良	遗传基因突变，导致肌肉细胞萎缩	肌肉无力、萎缩、运动能力下降等	遗传咨询、产前诊断、药物治疗、基因检测、基因治疗、手术治疗
马凡综合征	遗传基因突变，导致结缔组织异常	骨骼变形、心血管病变、眼部病变等	遗传咨询、产前诊断、药物治疗、基因检测、基因治疗、手术治疗
家族性高胆固醇血症	遗传基因突变，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高	动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病	遗传咨询、产前诊断、药物治疗、基因检测、基因治疗

单基因遗传病作为一种常见的遗传性疾病，给患者和家庭带来了巨大的痛苦。了解单基因遗传病的病因、症状和防治策略，对于预防和治疗这种疾病具有重要意义。希望这篇文章能帮助大家更好地认识单基因遗传病，为患者和家庭带来一丝希望。

什么是单基因遗传病,包括哪几类

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类

疾病

，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁

、还有线粒体病（母系遗传）。

神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4

种：(

l

）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA

技术和互补DNA

探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：①

连续几代中都有发病者；②

患者双亲之一常是患者；③

同胞中约有1

/

2

是患者；④

男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。(

2

）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：①

患病双亲均无病而是携带者；②

同胞中约有1

/

4

是患者，1

/

4

正常，2

/

4

为携带者；③

男女患病机会均等；④

看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤

近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。(

3

)

X

连锁隐性遗传致病基因位于X

染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1

/

2

为携带者，112

正常。若为男性时，则1

/

2

为病人，1

/

2

正常。其遗传形式的特点是：①

患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；②

男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③

患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④

患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。(

4

)

X

连锁显性遗传其遗传基因位于X

染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：①

女患多于男患，是男患的2

倍；②

患者双亲中必有一个是患者；③

男患的女儿都是患者，儿子都正常；④

女患子女中各有1

/

2

是患者；⑤

可看到连续几代遗传。

什么是单基因遗传病

亲爱的同学，

单基因遗传病是受一对等位基因的遗传病。这类病数量很多，有6500多种吧。

常见的单基因遗传病遗传特点实例

常显性（缩写）连续遗传多指，并指，软骨发育不全

常隐形：隔代遗传白化病，镰刀型贫血，先天聋哑

伴x显性连续遗传抗维生素D佝偻

伴x隐性隔代遗传色盲，血友

伴y遗传连续遗传外耳道多毛

高中就考这些单基因遗传。和它相对应的是多基因遗传病，受2对，或2对以上的等位基因控制。

主要是唇裂，无脑儿，精神分裂等。

单基因遗传病有哪些特点

单基因遗传病的遗传方向单一，那么单基因遗传病有哪些特点呢？

单基因遗传病是一对等位基因突变引起的疾病，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X链锁显性遗传、X链锁隐性遗传、Y链锁遗传等遗传方式。单基因遗传特点是：显性遗传是世代遗传，染色体隐性遗传是隔代遗传，发病情况是男女相等的。如果是X连锁显性遗传，是世代遗传，男性发病率小于女性。如果X连锁染色体隐性遗传是隔代遗传，男性发病大于女性。Y连锁遗传是传男不传女。

通常影响单基因遗传病分析的因素有以下几点：不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、由同一基因可产生显性和隐性突变、遗传的早见、遗传印记、从性遗传、限性遗传、X染色体失活、生殖腺嵌合、拟表型等重多原因。