从孕育生命的喜悦到宝宝的降临，每一位新手父母都希望自己的孩子健康成长。新生儿的健康状况却让许多父母感到担忧。为了确保宝宝的健康，新生儿筛查成为了守护宝宝健康的第一步。本文将为您详细介绍新生儿筛查的重要性、筛查项目、筛查方法以及注意事项。

一、新生儿筛查的重要性

1. 及早发现疾病，降低死亡率

新生儿筛查可以及早发现一些遗传代谢病、先天性疾病等，降低这些疾病的死亡率。据统计，我国每年约有数万例新生儿患有先天性疾病，而新生儿筛查可以及时发现并治疗这些疾病，提高新生儿的生存率。

2. 减轻家庭负担，降低医疗成本

新生儿筛查可以减少家庭因疾病治疗而承担的经济负担，降低医疗成本。一旦发现疾病，可以通过早期干预和治疗，减轻疾病对宝宝的危害，避免长期的治疗费用。

3. 提高人口素质，促进社会发展

新生儿筛查有助于提高人口素质，降低出生缺陷率。通过早期发现和治疗，可以降低智力障碍、生长发育障碍等疾病的发病率，为社会发展培养更多优秀的人才。

二、新生儿筛查项目

1. 遗传代谢病筛查

遗传代谢病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病如果不及时治疗，会导致智力障碍、生长发育迟缓等严重后果。

2. 先天性心脏病筛查

先天性心脏病是新生儿常见疾病之一，主要包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。早期发现和干预可以降低心脏病对宝宝的影响。

3. 先天性听力障碍筛查

先天性听力障碍是新生儿常见的出生缺陷之一，早期发现和干预可以降低听力障碍对宝宝的影响，避免语言发育迟缓等问题。

三、新生儿筛查方法

1. 血液筛查

血液筛查是新生儿筛查的主要方法之一，通过检测新生儿血液中的某些指标，可以发现遗传代谢病等疾病。

2. 听力筛查

听力筛查是通过特定的设备检测新生儿的听力，可以发现先天性听力障碍。

3. 心脏超声筛查

心脏超声筛查是通过超声设备观察新生儿心脏的结构和功能，可以发现先天性心脏病。

四、新生儿筛查注意事项

1. 严格按照筛查时间进行

新生儿筛查需要在规定的时间内完成，以确保筛查结果的准确性。

2. 注意筛查过程中的保暖

新生儿筛查过程中，要注意宝宝的保暖，避免感冒等疾病。

3. 筛查结果异常时，及时就医

如果新生儿筛查结果显示异常，家长要及时带宝宝就医，进行进一步的检查和治疗。

4. 关注宝宝生长发育

除了新生儿筛查，家长还要关注宝宝的生长发育，发现异常情况及时就医。

表格：新生儿筛查项目及注意事项

项目	筛查方法	注意事项
遗传代谢病筛查	血液筛查	严格按照筛查时间进行，注意保暖
先天性心脏病筛查	心脏超声筛查	注意保暖
先天性听力障碍筛查	听力筛查	注意保暖
注意事项	筛查结果异常时，及时就医；关注宝宝生长发育

新生儿筛查是守护宝宝健康的第一步。通过新生儿筛查，可以及早发现疾病，降低死亡率，减轻家庭负担，提高人口素质。希望每一位新手父母都能重视新生儿筛查，为宝宝的健康成长保驾护航。

新生儿疾病筛查项目有哪些

新生儿疾病筛查是指通过血液检测对新生儿进行的一些先天性、遗传性代谢疾病及内分泌疾病的早期筛查。我国目前普遍开展的筛查项目主要包括以下几类：

一、常规筛查项目（全国普遍开展）

苯丙酮尿症（PKU）

病因：苯丙氨酸羟化酶缺乏危害：导致智力障碍、癫痫等

先天性甲状腺功能减低症（CH）

病因：甲状腺发育不良或激素合成障碍危害：影响生长发育和智力

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

病因：红细胞酶缺陷危害：溶血性贫血

二、扩展筛查项目（部分省市开展）

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

半乳糖血症

枫糖尿症（MSUD）

同型半胱氨酸血症

酪氨酸血症

甲基丙二酸血症

丙酸血症

异戊酸血症

原发性肉碱缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）

三、听力筛查（全国普及）

耳声发射检查（OAE）

自动听性脑干反应（AABR）

四、其他专项筛查

先天性心脏病筛查（脉搏血氧测定+心脏听诊）

发育性髋关节发育不良筛查（超声检查）

早产儿视网膜病变筛查

不同地区的具体筛查项目会根据当地医疗条件、疾病流行情况有所差异。所有筛查均在出生后48小时至7天内进行，需采集足跟血送检。建议家长配合医院完成所有筛查项目，以便早期发现潜在疾病。

新生儿疾病筛查方法

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

婴儿发育正常，健康，智力正常，遗传因素正常、稳定等。

新生儿疾病筛查临床意义:

异常结果：先天代谢性疾病，残疾，智力低下，发育异常等疾病。

需要检查的人群：新生儿。

新生儿疾病筛查注意事项：

不合宜人群：无

检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

检查时要求：积极配合医生的'工作。

(1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。

(2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。

(3)筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治疗。

新生儿疾病筛查检查过程：

(1)筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。

(2)筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下：

①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。

②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。

③因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定其身体状况。

新生儿疾病筛查不适宜人群：

不合宜人群：无。

新生儿疾病筛查哪些病

新生儿疾病筛查哪些病

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿疾病筛查哪些病呢？

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿疾病筛查

1.对象

所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

3.方法

采血时间采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

采血滤纸采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

采血部位及采血方法多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

标本的保存与递送血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

采血卡片填写要求应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

筛查方法随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

筛查结果处理为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

病例追踪确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的’患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

无遗传病家族史还要做筛查吗

通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

新生儿查出问题来怎么办

缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。