随着科技的不断发展，医学检测技术也在不断进步。无创dna检测作为一项新兴的产前检测技术，因其无创、安全、准确的特点，受到了越来越多的准父母的青睐。无创dna主要检查胎儿哪些方面呢？下面我们就来详细了解一下。

一、无创dna检测概述

1. 检测原理

无创dna检测是通过采集孕妇外周血中的游离dna，利用高通量测序技术，分析胎儿游离dna在染色体上的比例，从而判断胎儿是否患有染色体异常等遗传疾病。

2. 检测优势

与传统的唐筛、羊水穿刺等检测方法相比，无创dna检测具有以下优势：

* 无创：无需进行穿刺，避免了传统检测方法可能导致的胎儿宫内感染、流产等风险。

* 安全：检测过程简单，无需特殊准备，孕妇可以轻松完成。

* 准确：检测准确率高达99%以上，可以有效降低漏诊率。

二、无创dna主要检查胎儿哪些方面

1. 染色体异常

* 非整倍体染色体异常：如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。

* 性染色体异常：如克氏综合征、特纳综合征等。

2. 基因突变

* 单基因遗传病：如囊性纤维化、杜氏肌营养不良等。

* 多基因遗传病：如精神分裂症、抑郁症等。

3. 其他遗传性疾病

* 染色体结构异常：如染色体缺失、重复、倒位等。

* 线粒体遗传病：如莱伯遗传性视神经病变、线粒体肌病等。

三、无创dna检测流程

1. 采集样本

孕妇在怀孕12-24周期间，通过静脉抽取外周血，采集样本。

2. dna提取

将采集到的外周血样本进行dna提取。

3. 高通量测序

对提取的dna进行高通量测序，分析胎儿游离dna在染色体上的比例。

4. 数据分析

将测序结果进行数据分析，判断胎儿是否存在染色体异常、基因突变等遗传性疾病。

5. 结果报告

出具检测结果报告，告知孕妇胎儿是否存在遗传性疾病。

四、无创dna检测的适用人群

* 高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇，染色体异常风险较高。

* 有家族遗传病史的孕妇：家族中有遗传性疾病病史的孕妇。

* 有不良产史或胎儿畸形史的孕妇。

* 对传统产前检测方法有顾虑的孕妇。

五、总结

无创dna检测作为一项新兴的产前检测技术，具有无创、安全、准确等优势，可以帮助孕妇及早发现胎儿是否存在染色体异常、基因突变等遗传性疾病。如果您对无创dna检测有任何疑问，可以咨询专业医生，了解相关信息。

希望本文能帮助您了解无创dna检测的相关知识，为您的孕期保驾护航。

无创dna是查胎儿什么

在孕期，孕妈们需要进行各种各样的产检，而在这些产检中，有很多都是孕妈们所不知道的，不知道做这些产检有什么作用，只是一味地觉得是好的就做。那么，无创dna是查胎儿什么?接下来，就由我带大家一起去看看吧!

无创dna是查胎儿什么无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 [1]。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。

产前检测防治出生缺陷的重要意义我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;重度肥胖(体重指数>40);通过体外受精——胚胎移植方式受孕;有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;双胎及多胎妊娠;医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA检测都可以检测那些项目

无创DNA检测可以检测以下项目有：母亲年龄超过35岁、超声结果显示非整倍体高危、生育过三体患儿、早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果、父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患疾病。

扩展资料：

这部分人群更加需要进行无创产前DNA检测

1、唐氏筛查结果为风险人群或者高风险人群，不愿做有创产前诊断的孕妇。

2、曾经有过自然流产史、畸形胎儿史的孕妇，在再怀孕时，应当进行无创产前DNA检查。

3、夫妻双方有一方为染色体病患者，需要进行无创产前DNA检测。

4、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇。

5、因害怕流产等风险而拒绝任何创伤性检查的妇女。如有些孕妈妈怕对胎儿产生影响，不敢轻易的进行羊水穿刺等检查项目。

6、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

7、夫妇一方有致畸物质接触史。夫妻双方如果有一方需要经常在有辐射等的环境中工作的，更容易怀患唐氏儿，因此，就更需要进行无创产前DNA检测。

8、希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

参考资料来源：百度百科-无创DNA产前检测技术

参考资料来源：人民网-哪些孕妈妈是必须要做无创DNA检测

无创dna是检查什么

现在因为外界环境的影响，以及自身问题的多变，大多数孕妈妈们在孕期都要求被做产检，产检的意义是时刻监测胎儿的动向，看看孩子有没有身体缺如，染色体病变以及各种遗传性疾病，那么，无创DNA是一项什么检查呢？

无创DNA是产检的一种，大多在孕12 24周这个区间内检测，检测内容是通过采取孕妇静脉血，通过测序，生物信息分析一系列过程后，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测判断胎儿是否患有染色体疾病，包括13.18.21-三体综合征，这些染色体异常的话说明胎儿有智力障碍，生长发育异常等情况的发生，由此可见，无创DNA是非常重要的。

因此，孕妈妈们孕期该做的产检一定要做，有问题早发现，早做措施。

无创dna是检查什么

无创DNA临床上是指无创DNA产前检测技术，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏（21三体）综合征、爱德华（18三体）综合征、帕陶（13三体）综合征三大染色体疾病，这三种染色体异常主要表现为智力障碍、生长发育异常。DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，最佳检测孕周为12 24周，10个工作日出检测结果。

本内容由上海市同济医院妇科主任医师李怀芳审核

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